Химия - 21-гидроксилаза
01 марта 2011Оглавление:
1. 21-гидроксилаза
2. Медицинское значение
Обозначения | |
---|---|
Символы | CYP21A2; CYP21, CYP21B |
Entrez Gene | 1589 |
HGNC | 2600 |
OMIM | 201910 |
RefSeq | NM_000500 |
UniProt | P08686 |
Другие данные | |
Шифр КФ | 1.14.99.10 |
Локус | 6-я хр., 6p21.3 |
21-гидроксилаза - фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.
Функции
21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода, генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.
Генетика
Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки - антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98% ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» - мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.
Просмотров: 2179
|