Химия - Ацетилхолинэстераза
01 марта 2011
Ацетилхолинэстераза
|
||||||||||||||
Доступные структуры: 1b41, 1f8u, 1vzj | ||||||||||||||
Идентификаторы | ||||||||||||||
Символ | AChE; ARAChE; N-AChE; YT | |||||||||||||
Другие Идентификаторы | OMIM: 100740 MGI: 87876 HomoloGene: 543 | |||||||||||||
|
||||||||||||||
Профиль экспрессии РНК | ||||||||||||||
More reference expression data |
||||||||||||||
Ортологи | ||||||||||||||
Человек | Мышь | |||||||||||||
Entrez | 43 | 11423 | ||||||||||||
Ensembl | ENSG00000087085 | ENSMUSG00000023328 | ||||||||||||
Uniprot | P22303 | Q543Z1 | ||||||||||||
Refseq | NM_000665 NP_000656 |
NM_009599 NP_033729 |
||||||||||||
Хромосомная локализация | Chr 7: 100.33 - 100.33 Mb | Chr 5: 137.52 - 137.52 Mb | ||||||||||||
Поиск по Pubmed |
Ацетилхолинэстераза фермент, который содержится в синапсах и катализирует гидролиз нейромедиатора ацетилхолина до холина и остатка уксусной кислоты. Реакция, катализируемая ацетилхолинэстеразой, необходима для дезактивации ацетилхолина в синаптической щели и перехода клетки-мишени в состояние покоя. Поэтому ингибиторы ацетилхолинэстеразы — мощные токсины, воздействие которых на организм человека обычно приводит к смерти от судорог дыхательной мускулатуры.
Ген, кодирующий фермент ацетилхолинэстеразу у человека, находится на длинном плече седьмой хромосомы.
У человека за счет альтернативного сплайсинга образуется четыре изоформы AChE — T, H, R и 4.
В синапсах AChE присутствует в виде тетрамера изоформы T? присоединенного к коллагеноподобному белку, который кодируется отдельным геном COLQ. Мутация этого гена является одной из наиболее распространенных причин наследственной миастении C помощью коллагеноподобного «хвоста» ацетилхолинэстераза прикрепляется к протеогликану перлекану, входящему в состав базальной пластинки синапса. Перлекан, в свою очередь, присоединяется к дистрогликановому колмплексу, встроенному в постсинаптическую мембрану мышечной клетки.
Ацетилхолинэстераза обнаружена в плазматических мембранах эритроцитов и является Yt-антигеном крови, Вариант His-353 соответствует группе Yt, редкий вариант Asn-353 — группе Yt.
В нейронах AChE может локализоваться внутриклеточно. Показано, что накопление AChE внутри ядер клеток нейробластомы приводит к апоптозу
Просмотров: 2523
|