Химия - DISC1
21 июля 2011Оглавление:
1. DISC1
2. Структура
3. История
4. Роль в заболеваниях
Обозначения | |
---|---|
Символы | DISC1 |
Entrez Gene | 27185 |
OMIM | 605210 |
RefSeq | NM_001012959 |
UniProt | Q9NRI5 |
Другие данные | |
Локус | 1-я хр., 1q42.1 |
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
Механизм действия белка DISC1 активно исследуется. Известно, что DISC1 взаимодействует с несколькими белками, регулирующими рост клеток, их передвижение, рост аксонов, участвует в транспорте белков в аксональные окончания, а также регулирует активность фермента PDE4B. Пик концентрации DISC1 в мозге наблюдается на поздних фетальных стадиях, в период развития коры головного мозга.
Просмотров: 4421
|