Химия - Ферменты - Медицинское значение

28 февраля 2011


Оглавление:
1. Ферменты
2. Функции ферментов
3. Классификация ферментов
4. Соглашения о наименовании ферментов
5. Структура и механизм действия ферментов
6. Множественные формы ферментов
7. Медицинское значение
8. Практическое использование

Связь между ферментами и наследственными болезнями обмена веществ была впервые установлена А. Гэрродом в 1910-е гг. Гэррод назвал заболевания, связанные с дефектами ферментов, «врожденными ошибками метаболизма».

Если происходит мутация в гене, кодирующем определенный фермент, может измениться аминокислотная последовательность фермента. При этом в результате большинства мутаций его каталитическая активность снижается или полностью пропадает. Если организм получает два таких мутантных гена, в организме перестает идти химическая реакция, которую катализирует данный фермент. Например, появление альбиносов связано с прекращением выработки фермента тирозиназы, отвечающего за одну из стадий синтеза темного пигмента меланина. Фенилкетонурия связана с пониженной или отсутствующей активностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в печени.

В настоящее время известны сотни наследственных заболеваний, связанные с дефектами ферментов. Разработаны методы лечения и профилактики многих из таких болезней.

Просмотров: 12266

<<< Уравнение Михаэлиса Ментен

Биолюминесценция >>>