Химия - Гефестин

01 марта 2011


Оглавление:
1. Гефестин
2. Исследования на животных



Гефестин
Обозначения
Символы HEPH; KIAA0698, CPL
Entrez Gene 9843
HGNC 4866
OMIM 300167
RefSeq NM_138737
UniProt Q9BQS7
Другие данные
Локус X-хр., Xq11 -q12

белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме. Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела.

Характеристика

Гефестин участвует в метаболизме железа.

Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике.

История

К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей, у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия.



Просмотров: 2347


<<<