Химия - Гефестин
01 марта 2011Оглавление:
1. Гефестин
2. Исследования на животных
Гефестин
Обозначения | |
---|---|
Символы | HEPH; KIAA0698, CPL |
Entrez Gene | 9843 |
HGNC | 4866 |
OMIM | 300167 |
RefSeq | NM_138737 |
UniProt | Q9BQS7 |
Другие данные | |
Локус | X-хр., Xq11 -q12 |
белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме. Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела.
Характеристика
Гефестин участвует в метаболизме железа.
Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике.
История
К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей, у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия.
Просмотров: 2347
|