Химия - Гипофосфатазия

28 февраля 2011


Оглавление:
1. Гипофосфатазия
2. Патогенез
3. Диагноз



Этиопатогенез

Заболевание вызвано мутацией гена, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы. В настоящее время идентифицировано более 100 мутаций. Степень экспрессии широко колеблется до минимальной «зубной» формы, проявляющейся только преждевременной утратой зубов вследствие недостаточности цемента. Основным признаком является поражение костей и зубов.

Классификация

1. Пренатальная форма с мембранозным черепом, дефектами скелекта и респираторным дистресс-синдромом, летальная в 100 % случаев.
2. Ранняя инфантильная форма с рахитоподобными костными аномалиями, дистрофией, краниостенозом, нефрокальцинозом, смертность около 40 %.
3. Инфантильно-ювенильная форма характеризуется преждевременным выпадением молочных зубов, рахитоподобными изменениями скелета и низким ростом. Летальность около 1 %.
4. Взрослая форма имеет хороший прогноз и часто остается недиагностированной. Основными симптомами являются боли в костях и псевдопереломы.

Все 4 типа заболевания наследуются аутосомно-рецессивно, для взрослой формы возможно аутосомно-доминантное наследование. Некоторые авторы выделяют перинатальную, инфантильную и детскую формы.

Просмотров: 2854

<<< Болезнь Хантера