Химия - 21-гидроксилаза

01 марта 2011


Оглавление:
1. 21-гидроксилаза
2. Медицинское значение



21-гидроксилаза
Обозначения
Символы CYP21A2; CYP21, CYP21B
Entrez Gene 1589
HGNC 2600
OMIM 201910
RefSeq NM_000500
UniProt P08686
Другие данные
Шифр КФ 1.14.99.10
Локус 6-я хр., 6p21.3

21-гидроксилаза - фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода, генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки - антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98% ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» - мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.



Просмотров: 2227


<<<