Химия - CNTNAP2

CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2". Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.

Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра а также со специфическим расстройством речи.

Смотри также

• FOXP2 - транскрипционный фактор, регулирующий ген CNTNAP2; связан с расстройствами речи и эволюцией речи