Химия - Липопротеинлипаза
01 марта 2011Обозначения | |
---|---|
Символы | LPL; LIPD |
Entrez Gene | 4023 |
HGNC | 6677 |
OMIM | 238600 |
RefSeq | NM_000237 |
UniProt | P06858 |
Другие данные | |
Шифр КФ | 3.1.1.34 |
Локус | 8-я хр., 8p22 |
Липопротеинлипаза фермент, относящийся к классу липаз. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.
Синтез липопротеинлипазы
ЛПЛ синтезируется в большинстве тканей организма кроме печени, где синтезируется специфическая печёночная липаза. Наиболее богаты липопротеинлипазой сердце, скелетные мышцы и жировая ткань.
Генетические нарушения липопротеинлипазы
Найдены три наиболее распространённых мутации ЛПЛ. Самая распространённая мутация встречается у 16-22 % населения. Эта точечная мутация приводит к образованию стоп-кодона на месте серина-447 и таким образом синтезируется сокращённая копия фермента. Две другие мутации встречаются у примерно 3 % населения. Все эти мутации хотя и не блокируют каталитической активности ЛПЛ, но повышают риск атеросклероза при наличии других неблагоприятных факторов.
Просмотров: 2514
|