Химия - Метилентетрагидрофолатредуктаза

5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза

Обозначения
Символы	MTHFR
Entrez Gene	4524
HGNC	7436
RefSeq	NM_005957
Другие данные
Шифр КФ	1.5.1.20
Локус	1-я хр., 1p36.3

Метилентетрагидрофолатредуктаза - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.

Клиническое значение

MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении. В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность. Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном.

Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом.