Химия - Нейрохондрин

01 марта 2011


Оглавление:
1. Нейрохондрин
2. Клиническое значение



Нейрохондрин
Обозначения
Символы NCDN; KIAA0607
Entrez Gene 23154
HGNC 17597
OMIM 608458
RefSeq NM_014284
UniProt Q9UBB6
Другие данные
Локус 1-я хр., 1p34.3

Нейрохондрин — белок человека, кодируемый геном NCDN на 1-й хромосоме. Открыт в 1998 году. Составлен из 731 аминокислоты, причём участок белка длиной 718 аминокислот на 98% гомологичен крысиному белку норбин. Название белка свидетельствует о его преобладании в нервной, костной и хрящевой ткани.

Альтернативный сплайсинг порождает в организме человека две изоформы белка: нейрохондрин-1 и нейрохондрин-2. Первый сплайс-вариант на 98.2% гомологичен мышиному NCDN1.

Возможно, нейрохондрин участвует в сигнальной цепочке метаботропных глутаматных рецепторов, в частности, mGluR5.

Исследования на животных

Исследование экспрессии у мыши показывает вариацию в зависимости от стадии развития. Отмечено повышенное содержание белка в обонятельной луковице и сосудистом сплетении боковых желудочков мозга. Гомозиготный нокаут приводит к гибели мышат на ранней стадии эмбрионального развития.



Просмотров: 2595


<<< Нейротрофин
Нетрин-1 >>>