Химия - Нейрохондрин
01 марта 2011Оглавление:
1. Нейрохондрин
2. Клиническое значение
Обозначения | |
---|---|
Символы | NCDN; KIAA0607 |
Entrez Gene | 23154 |
HGNC | 17597 |
OMIM | 608458 |
RefSeq | NM_014284 |
UniProt | Q9UBB6 |
Другие данные | |
Локус | 1-я хр., 1p34.3 |
Нейрохондрин — белок человека, кодируемый геном NCDN на 1-й хромосоме. Открыт в 1998 году. Составлен из 731 аминокислоты, причём участок белка длиной 718 аминокислот на 98% гомологичен крысиному белку норбин. Название белка свидетельствует о его преобладании в нервной, костной и хрящевой ткани.
Альтернативный сплайсинг порождает в организме человека две изоформы белка: нейрохондрин-1 и нейрохондрин-2. Первый сплайс-вариант на 98.2% гомологичен мышиному NCDN1.
Возможно, нейрохондрин участвует в сигнальной цепочке метаботропных глутаматных рецепторов, в частности, mGluR5.
Исследования на животных
Исследование экспрессии у мыши показывает вариацию в зависимости от стадии развития. Отмечено повышенное содержание белка в обонятельной луковице и сосудистом сплетении боковых желудочков мозга. Гомозиготный нокаут приводит к гибели мышат на ранней стадии эмбрионального развития.
Просмотров: 2707
|