Химия - NOS1AP - Роль в медицине

23 июля 2011


Оглавление:
1. NOS1AP
2. Роль в медицине

В 2006 году была отмечена ассоциация вариаций гена NOS1AP с удлинением QT-интервала, впоследствии реплицированная другими исследователями.

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена с синдромом внезапной детской смерти.

Шизофрения

В некоторых исследованиях отмечается ассоциация гена NOS1AP с шизофренией, в других такой ассоциации не обнаруживается. Большая часть работ, в которых анализируется отношение NOS1AP и шизофрении, проводится группой профессора Линды Бржустович из Университета Рутгерс.

В одном посмертном исследовании авторами была отмечена повышенная экспрессия мРНК короткой формы белка в дорсолатеральной префронтальной коре лиц, страдавших от шизофрении и биполярного расстройства. Известно, что экспрессия длинной формы в значительной степени изменяется под действием психотропных препаратов, и авторы отмечают возможность ложного результата, поскольку почти все исследуемые получали медикаменты. В случае, если уровень белка повышен вследствие болезни, а не терапии, может оказаться верной и предполагаемая связь такого повышения с «глутаматной гипотезой» шизофрении, обуславливающей расстройство недостаточной активацией NMDA-рецептора. В 2009 году группа Бржустович осуществила анализ полиморфизмов в некодирующих участках гена; наиболее "близкие" к расстройству варианты гена были перенесены в нейрональные клеточные культуры, и один из них показал повышенную экспрессию белка. По предположениям исследователей, это может быть еще одним свидетельством в пользу связи гена с расстройствами психики. При этом следует отметить, что в случае с полигенным расстройством или группой расстройств, объединяемых под именем «шизофрения», вариации одного из генов-кандидатов играют лишь небольшую роль в общем риске расстройства.

Просмотров: 2740

<<< NPAS3