Химия - PAFAH1B1

22 июля 2011





PAFAH1B1
Обозначения
Символы PAFAH1B1; MDCR, MDS
Entrez Gene 5048
HGNC 8574
OMIM 601545
RefSeq NM_000430
Другие данные
Локус 17-я хр., 17p13.3

PAFAH1B1, - ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирующего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют ещё две изоформы фермента: одина состоит из множества субъединиц, другая - из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена ещё одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.



Просмотров: 1615


<<< P21
PLXNA2 >>>