Химия - PAFAH1B1
22 июля 2011PAFAH1B1
Обозначения | |
---|---|
Символы | PAFAH1B1; MDCR, MDS |
Entrez Gene | 5048 |
HGNC | 8574 |
OMIM | 601545 |
RefSeq | NM_000430 |
Другие данные | |
Локус | 17-я хр., 17p13.3 |
PAFAH1B1, - ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирующего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют ещё две изоформы фермента: одина состоит из множества субъединиц, другая - из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена ещё одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.
Просмотров: 1615
|