Химия - Периферический миелиновый белок 22
07 августа 2011Периферический миелиновый белок 22
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110 |
| Entrez Gene | 5376 |
| HGNC | 9118 |
| OMIM | 601097 |
| RefSeq | NM_000304 |
| UniProt | Q01453 |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр., 17p12 |
Периферический миелиновый белок 22 — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.
Структура и функция
Зрелый белок состоит из 160 аминокислоты. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.
Патология
Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.
Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:
- болезнь Шарко-Мари-Тут, тип 1A и тип 1E
- синдром Дежерин-Сотта
- воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
- наследственная нейропатия HNPP
Просмотров: 1683
|
|