Химия - PRNP
10 июля 2011Обозначения | |
---|---|
Символы | PRNP; PRIP, GSS, CJD |
Entrez Gene | 5621 |
HGNC | 9449 |
OMIM | 176640 |
RefSeq | NM_000311 |
UniProt | P04156 |
Другие данные | |
Локус | 20-я хр., 20p13 |
PRNP - ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок и изоформу этого белка - прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока неясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.
Клиническое значение
Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:
- Болезнь Крейтцфельдта — Якоба
- Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера
- Фатальная семейная бессонница
В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, недавно бывших каннибалами и вследствие этого страдавшими от эпидемий куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.
Просмотров: 1755
|