Химия - Sp3
06 июня 2011Sp3
Обозначения | |
---|---|
Символы | SP3 |
Entrez Gene | 6670 |
HGNC | 11208 |
OMIM | 601804 |
RefSeq | NM_003111 |
UniProt | Q02447 |
Другие данные | |
Локус | 2-я хр., 2q31 |
Транскрипционный фактор Sp3, принадлежащий к семейству Sp, регулирует транскрипцию генов, связываясь с регуляторными элементами GC- и GT-box. Отмечено, что Sp3 способен как стимулировать, так и подавлять гены.
Роль в заболеваниях
В одном исследовании отмечена повышенная экспрессия коротких форм Sp3 в роговицах, поражённых кератоконусом, ассоциированная с полной потерей экспрессии TrkA и снижением уровней NGF и p75. Поскольку экспрессия коротких изоформ Sp3 в человеческих роговичных кератоцитах приводит к снижению TrkA, авторы предполагают, что дисбаланс изоформ Sp3 может сказываться на цепочке NGF и участвовать в патогенезе кератоконуса.
Просмотров: 1761
|