Химия - Супероксиддисмутаза 1 - Клиническое значение

25 августа 2011


Оглавление:
1. Супероксиддисмутаза 1
2. Клиническое значение

От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1.

Отмечены делеции в гене SOD1 в двух различных семьях с наследственным семейным кератоконусом.

В небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом, VSX1. Не отмечено патогенных мутаций данных генов при кератоконусе и в крупном исследовании 2009 года, что может говорить о гетерогенности кератоконуса.

Просмотров: 2105

<<< Супероксиддисмутаза

Супероксиддисмутаза 3 >>>