Химия - TGFBI - Локализация

По данным исследований на мышах, в период развития TGFBI экспрессируется тканями мезенхимального ряда: растущими костями, хрящем, перибронхиолярными структурами и т. п. Также он обнаруживается в развивающемся сердце, бета-клетках поджелудочной железы, пальцах.

Клиническое значение

Дистрофия Рейса-Бюклерса. Отложения мутировавшей формы TGFBI в верхнем слое стромы. Из обзора Klintworth, 2009.

Несколько редких форм дистрофии роговицы были ассоциированы с генетической областью, в которой находится ген TGFBI. При открытии гена в 1997 году Munier et al. отметили миссенсные мутации у пациентов с четырьмя формами заболевания:

• Гранулярная дистрофия роговицы, Groenouw тип 1 — обзор по мутациям в Kannabiran et al., 2006

• Дистрофия роговицы Тиела и Бенке
• Решётчатая дистрофия роговицы, тип 1 — обзор по мутациям в Kannariban et al., 2006.
• Дистрофия роговицы Авеллино

Два года спустя, Korvatska et al. описали специфические рекуррентные мутации гена для каждого из четырех типов дистрофии.

У пациентов с дистрофией базальной мембраны роговичного эпителия в одном исследовании отмечено две точечные мутации гена. Авторы также провели скрининг, на основании которого сделали вывод, что до 10 % случаев этой формы дистрофии могут быть связаны с геном TFGBI.

Редко встречающаяся дистрофия Боуменовой мембраны, по данным исследований, в некоторых случаях также связана с мутациями гена TGFBI.

По данным одного исследования, экспрессия TGFBI повышена в роговице при буллёзной кератопатии.